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隨著醫(yī)學技術的發(fā)展，基因檢測的價值與日俱增。近日，美國《麻省理工學院技術評論》雜志評出了可能在2018年造成重大影響的“全球十大突破性技術”，基因檢測榜上有名。

專家預言，未來人們或許可以一出生就接受全基因組檢測，預測與基因相關的健康風險，從出生開始就采用科學的健康管理方式。

什么是基因檢測

基因是決定生命健康的內在因素。目前，借助最先進的科學儀器和技術，可以從人體血液、唾液、其他體液或組織細胞中提取DNA(脫氧核糖核酸)進行基因檢測，分析其中的遺傳信息。

一家從事基因檢測的科技企業(yè)——中國奕真生物科技有限公司(以下簡稱奕真生物)亞洲研發(fā)副總裁汪敏接受新華社記者采訪時說，基因中某些位點出現(xiàn)變化，可能預示著罹患某種疾病的風險會有所上升。但現(xiàn)在市面上一般的技術，位點檢測覆蓋區(qū)域只占人類全部基因組的不足0.1%，這種檢測猶如“管中窺豹”，不能完全滿足對健康風險的評估需求。

相比之下，檢測所有基因編碼區(qū)的全外顯子組檢測，以及覆蓋所有堿基對的全基因組檢測能夠更好地揭示遺傳信息，幫助人們了解基因帶來的先天影響。

對生活有何影響

奕真生物公司亞洲醫(yī)學事務副總裁彭嵋說，未來基因檢測可能在四個方面影響我們的生活：

首先是評估潛在患病風險。大多數(shù)疾病都是環(huán)境和基因共同作用的結果，其中環(huán)境因素可以改變，基因的影響卻需要借助基因檢測來判明。掌握自己的基因信息就可以提前了解自己患各種疾病的風險，有針對性地采取預防措施。比如，美國影星安吉麗娜·朱莉2013年宣布，她因攜帶基因BRCA的突變版本，為預防乳腺癌而接受雙側乳腺切除手術。

其次是幫助判斷疾病的預后和發(fā)展。通過檢測對疾病預后和發(fā)展有指導意義的基因標志物，可以幫助醫(yī)生治療。通過提前了解自己的疾病風險并采取預防措施，基因檢測還能幫助人們及早評估癌癥、老年癡呆癥等疾病風險，減少相關診療費用。越早發(fā)現(xiàn)這些疾病就可以越早采取治療方案，即使無法全面治愈，也可以改善生活質量。

第三是科學指導用藥。不同的人對藥物的反應也不同，這歸根溯源是因為每個人的基因信息不同，對藥物的反應有差異。通過基因檢測可以預判相關基因會如何影響某些藥物的代謝，判斷更適合病人的藥物以及最佳劑量，避免對身體造成二次傷害，改善治療效果。病人也可以根據(jù)基因信息選擇療效更好的藥物。對政府來講，基因檢測還能幫助提高醫(yī)療投入的效率。

第四是指導飲食。基因決定人們對不同食物的消化吸收程度。根據(jù)基因信息來調整飲食，可以幫助人們吃得健康、科學。比如，有些人血糖天生傾向于較高水平，就應該比普通人更加注意糖的攝入；有些人患老年癡呆癥的風險較高，就應考慮在飲食中限制鐵的攝入。

未來基因檢測啥樣

人類基因組極為復雜，其中包含60億個堿基。要想了解一個人健康方面的風險，就需要對許多基因測序，最多可以產生100多GB(吉字節(jié))的數(shù)據(jù)量。

奕真生物公司生物信息學主任楊中法說，這么龐大的數(shù)據(jù)需要首先經(jīng)過生物信息學專業(yè)人員初步分析，隨后由醫(yī)學遺傳專業(yè)咨詢師根據(jù)現(xiàn)有的基因數(shù)據(jù)和專業(yè)文獻仔細比對和分析，最后才能給出精準的分析結果。

汪敏說：“(本)世紀之初，完成一個基因組測序花費了超過10年的時間，其成本將近30億美元，當時成本是最大的制約因素。而如今，這個數(shù)字已經(jīng)降到了公眾可承受的范圍，基因檢測技術的發(fā)展是極其迅速的?！?/p>

中國浙江省“千人計劃”特聘專家、奕真生物公司董事長趙奕寧認為，隨著新技術的發(fā)展，基因檢測行業(yè)需要引入人工智能和機器學習，配合基因組層面的測序，使接受檢測的人能及時得到和自己基因相關的最新解讀。